Mám dotaz stran pacientky, která je vedena jako multisymptomatický klinicky izolovaný syndrom (CIS) s rizikem konverze do roztroušené sklerózy (RS). Mám ale jisté klinické pochybnosti.
Jedná se o 36letou ženu, která před rokem utrpěla cévní mozkovou příhodu (CMP) s lehkou levostrannou centrální hemiparézou postupně regredující i bez trombolytické léčby. Poslední roky popisuje tlakové bolesti hlavy, mírné závratě, oslabení vizu s akcentací na levém oku. S močením ani chůzí obtíže nemá. Vzhledem k CT (výpočetní tomografie) nálezu, který byl negativní, se doplňovala MR (magnetická rezonance) mozku, kde byl popsán nález drobných vícečetných nespecifických demyelinizačních ložisek v bílé hmotě obou mozkových hemisfér. Byla doplněna lumbální punkce, kde vyšetření likvoru nevykazovalo žádné odchylky, nebyla rovněž prokázána intratékální syntéza imunoglobulinů – těžkých ani lehkých řetězců. Nález na VEP (zrakové evokované potenciály) nevykazoval známky patologie. Bylo vysloveno podezření na demyelinizaci a stanovena jednotka multisymptomatického CIS s rizikem konverze do RS a zahájena léčba interferonem beta 1a intramuskulárně.
Vidím následující sporné momenty „red flags“: pozdní nástup onemocnění, nespecifický nález na MR mozku, normální nález v mozkomíšním moku, normální nález na VEP i přes oboustranně slabší vizus, rodinná anamnéza bez výskytu RS, v gynekologické anamnéze dva spontánní aborty, bezdětnost, gynekologický nález bez objasnění.
Ve stadiu CIS je opravdu nesmírně důležité vyloučení jiné relevantní příčiny klinického stavu. Máme zde relativně chudý klinický obraz, který navíc není zcela typický. Likvorový nález je stran intratékální syntézy imunoglobulinů negativní, což může být mj. zjišťováno i v iniciálních stadiích onemocnění. Jako návodný anamnestický údaj slouží v této konotaci opakované aborty, které nemají gynekologické vysvětlení.
Doporučení:
Revmatologický a onkologický screening k vyloučení prokoagulačních stavů (systémová onemocnění pojiva, paraneoplastické syndromy) a vyšetření antifosfolipidových protilátek:
* anti-kardiolipin screen – IgM, IgG, IgA autoprotilátky proti kardiolipinu (stanovení IgM [imunoglobulin M] protilátek je vhodným indikátorem pro počínající autoimunitní onemocnění, IgG protilátky se vyskytují u progresivních stadií; stanovení IgA protilátek má význam u trombózy a abortů);
* stanovení anti-β2-glykoproteinu IgM, IgG (titr protilátek IgG odpovídá klinickému stavu pacienta s trombózou, tromboembolismem a opakovanými aborty; protilátky ve třídě IgM mají výrazný vztah k trombóze a trombocytopenii);
* anti-fosfatidylinositol IgM, IgG – protilátky proti fosfatidylinositolu jsou antifosfolipidové protilátky, které jsou namířeny proti negativně nabitému fosfatidylinositolu (jsou asociovány s arteriálními a žilními trombózami, s trombocytopenií a s opakovanými aborty; jejich vyšetřením se spolu s detekcí antikardiolipinových protilátkek, protilátkek proti β2-glykoproteinu, fosfatidylserinu zvyšuje pravděpodobnost záchytu autoprotilátek proti fosfolipidům);
* anti-fosfatidylserin IgM, IgG – protilátky proti fosfatidylserinu jsou protilátky, které se vyskytují u pacientů s antifosfolipidovým syndromem (APS), systémovým lupusem erythematodes, u jejich příbuzných, ale i u zdravých jedinců. Tyto protilátky se vyšetřují v nejčastěji v izotypu IgG a IgM.