Dívka vyšetřená pro progredující zkrat Achillovy šlachy s deformitou pes cavus pouze na PDK, EMG odpovídá lehké axonální motorické a senzitivní polyneuropatii. MRI mozku a míchy bez patol. nálezu, ostatní neurologický nález je normální. Nyní čeká na konzultaci genetikem, rehabilituje. RA: M: alergie, AB, Raynaudův fenom HKK, susp. sklerodermie, OM: DM, v rodině z jeho strany více diabetiků, MM: DMI babička M dysplazie kyčlí, polliosa, bratr M pollionsa, AB babička M ICHS OO: revmatoidní artritida, zemřel po operaci chlopní, sestřenice M: DM I, synovec M: porucha beta oxidace MK, methylmalonová acidurie, homocysteinemie OA: Porod v GT 38,vag. záhl, bez kompl. AS 9-10-10, 2960g/50cm, FT 0, PMV norm, očk. dle vyhl.+Prevenar 13, FSME, Bexsero, chřipka- bez kompl., sled. kardiol. pro FoA, stopovou trikuspid. regurgitaci, DSK- vyřazena, sled oftalmologem, alergologem - AR, chron. kašel, ortop.: Osgood Schlater vlevo,m. Scheuerman, úrazy 7/2018 zlomenina dist radia vpravo screen. celiakie negat, KO+dif, gly, ferritin, JT, uera, kreat, lipidy norm., TSH, fT norm, TPO 26, 26,19 Iu/ml AA: 0, FA: antihistaminika, noski KS při obtížích.
Prosím o konzultaci, zda vzhledem k neobvyklému asymetrickému postižení nemáme doplnit ještě nějaká další vyšetření. Na výsledky genetiky budeme jistě dlouho čekat, co do té doby mohu dívce nabídnout kromě rehabilitace a vitaminoterapie? Mělo by smysl ještě doplnit například vyšetření metabol. vad?
Děkuji.
Dobrý den,
deformita typu pes cavus je u primárně axonálních polyneuropatií neobvyklá. Pes cavus bývá spíše u primárně demyelinizačních polyneuropatií. Asymetrie je u polyneuropatií možná, ale očekávala bych i třeba jen diskrétní klinický nález na akru druhé končetiny. Proto je podstatné, jestli EMG bylo provedeno na více končetinách a má symetrický nález. V případě asym. nálezu bych doporučila doplnit MR periferních nervů na končetině s deformitou (je nutná MR 3T) k vyloučení nejčastěji benigního tumoru periferního nervu tzv. perineuriomu. Co se týče metabolického vyšetření zatím bych, pokud je dívka jinak zdráva a vývojově odpovídá věku, nedoplňovala. V případě, že by rodina měla zájem, a nebo by byl problém k zajištění MR periferního nervu mohu nabídnout vyšetření na našem pracovišti - Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie FN Motol - objednání mailem - nmc.deti@fnmotol.cz.