Dobrý den, řešíme u mladého muže 22 let křeče a bolesti v lýtkách, které někdy po chvíli odezní, po větší zátěži trvají i celý den. Při normální chůzi potíže nemá. EMG s lehkou chronickou axonální polyneuropatií, neurologický nález negativní, páteř volná. Pacient má zvýšenou CK 39,7. Ostatní laboratoře negat. Uvažujeme o Dg. glykogenózy V, ale nenašla jsem v nabídce laboratoří, zda se dělá nějaký konkrétní odběr k potvrzení této diagnózy. Můžete mi prosím poradit, jaké jsou možnosti tuto diagnozu stanovit? Děkuji.
SMA a jiná nervosvalová onemocnění
Glykogenóza
Dotaz
3. 8. 2026Reakce: 2
Dobrý den, souhlasím s předchozím doporučením, tzn. ambulantní vyšetření v Ústavu dědičných poruch metabolismu ve VFN v Praze. Kdyby byl termín vyšetření pozdní, pak bych doporučila vyšetření v některém z Neuromuskulárních center dle místa bydliště (seznam na stránkách neuromuskularni-sekce.cz), kde teoreticky mohou doplnit genetické vyš., osobně bych šla cestou celoexomového sekvenování. Paralelně bych doporučila doplnit kardiologické vyšetření.
doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
10. 8. 2026 12:44
Další případy
86 letý muž po aortokoronárním bypassu a po ozáření ca prostaty cyber knife, asi 8 let senzitomotorická polyneuropatie DKK, neléčená, pacient aktivní, celkem bez problémů. 6/25 po zvednutí koše s trávou, asi 25 kg, akutní bolesti v zádech, kořen záni...
Pacient nar. 1979, v anamnéze dosud bez vážnějších onemocnění, bez operací, medikace 0, AA: negativní, nekuřák. RA: matka hypertenze, dyslipidémie, ZN prsu, otec chron. leukemie, bez neurol. onemocnění v rodině Přichází 9/2024 na prevenci s anamnézou...
Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...
Zdravím a děkuji za dotaz. My posíláme pacienty s podezřením na McArdleovu chorobu (glykogenóza typ V) na specializované pracoviště, kterým je Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN v Praze (areál Karlov). Také je možné odeslat na genetické vyšetření do Fakultní nemocnice Motol.