Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.

SMA a jiná nervosvalová onemocnění

Glykogenoza

Dotaz

3. 8. 2026
Dobrý den, řešíme u mladého muže 22let křeče a bolesti v lýtkách , které někdy po chvíli odezní , po větší zátěži trvají i celý den.Při normální chůzi potíže nemá.EMG s lehkou chronickou axonální polyneuropatií,neurologický nález negativní, páteř volná. Pacient má zvýšenou CK 39,7 ostatní laboratoře negat. Uvažujeme o Dg .glykogenozy V , ale nenašla jsem v nabídce laboratoří, zda se dělá nějaký konkrétní odběr k potvrzení této diagnozy.Můžete mi prosím poradit, jaké jsou možnosti tuto diagnozu stanovit ? Děkuji Bednářová

Reakce: 0

Čekáme na reakci kolegia

Další případy

86 letý muž po aortokoronárním bypassu a po ozáření ca prostaty cyber knife, asi 8 let senzitomotorická polyneuropatie DKK, neléčená, pacient aktivní, celkem bez problémů. 6/25 po zvednutí koše s trávou, asi 25 kg, akutní bolesti v zádech, kořen záni...

2 17. 10. 2025 Číst více

Pacient nar. 1979, v anamnéze dosud bez vážnějších onemocnění, bez operací, medikace 0, AA: negativní, nekuřák. RA: matka hypertenze, dyslipidémie, ZN prsu, otec chron. leukemie, bez neurol. onemocnění v rodině Přichází 9/2024 na prevenci s anamnézou...

Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...