Přehled konzultovaných případů
Přečtěte si případy a dotazy, na které se ptali Vaši kolegové lékaři a odpovědi odborného kolegia. Inspirujte se. Vzdělávejte se. Ptejte se.
Pacient nar. 1979, v anamnéze dosud bez vážnějších onemocnění, bez operací, medikace 0, AA: negativní, nekuřák. RA: matka hypertenze, dyslipidémie, ZN prsu, otec chron. leukemie, bez neurol. onemocnění v rodině Přichází 9/2024 na prevenci s anamnézou...
Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...
Dívka vyšetřená pro progredující zkrat Achillovy šlachy s deformitou pes cavus pouze na PDK, EMG odpovídá lehké axonální motorické a senzitivní polyneuropatii. MRI mozku a míchy bez patol. nálezu, ostatní neurologický nález je normální. Nyní čeká na...
Dobrý den, do ordinace praktického lékaře jsem nově registrovala 36letého pacienta s geneticky prokázanou diagnózou OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie (na tuto diagnózu zemřel v 56 letech jeho otec), pacient je doposud zcela asymptomatický, ni...
Dobrý den, mám v péči čtyřletého chlapce se svalovou dystrofií typu Duchenne (DMD). Aktuálně je léčen pro zažívací obtíže. V odběrech je nález LDH 20, AST 6, ALT 6, GGT v normě. Jsou tyto hodnoty součástí základní diagnózy DMD, anebo se již jedná o j...
Dobrý den, prosím o odborný názor ohledně léčebného postupu u pacientky diagnostikované na SMA. Tříletá dívka s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA) typ II aktuálně léčená pro respirační infekt s nutností neinvazivní plicní ventilace (NIV), po...