Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů SMA Tříletá dívka s diagnózou SMA, typ II

SMA

Tříletá dívka s diagnózou SMA, typ II

Dotaz

11. 9. 2023

Dobrý den, prosím o odborný názor ohledně léčebného postupu u pacientky diagnostikované na SMA. 

Tříletá dívka s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA) typ II aktuálně léčená pro respirační infekt s nutností neinvazivní plicní ventilace (NIV), po odeznění infektu stále přetrvává potřeba NIV, zvažována tracheostomie. Anamnesticky dívka ve dvou letech přeléčena genovou léčbou LP Zolgensma. Jaká je pravděpodobnost nutnosti NIV i po odeznění infektu, tzn. je zde indikace k tracheostomii? Velice děkuji za odpověď. 

Reakce: 1

U této diagnózy a věku, kdy byla pacientka léčena přípravkem Zolgensma, je vysoká pravděpodobnost, že dívka nebude po odeznění infektu na NIV dlouhodobě závislá, a proto není indikace k tracheostomii. Do léčby, pokud ještě není indikována, doporučuji zavést léčbu kašlacím asistentem.

Další případy

Dobrý den, mám v péči čtyřletého chlapce se svalovou dystrofií typu Duchenne (DMD). Aktuálně je léčen pro zažívací obtíže. V odběrech je nález LDH 20, AST 6, ALT 6, GGT v normě. Jsou tyto hodnoty součástí základní diagnózy DMD, anebo se již jedná o j...

Dobrý den, mám pacientku rok narození 1999, dříve péče jiné neurologické ambulance. Tam vyšetřena 2019 po epileptickém paroxysmu char. GTCS, CT mozku nativ v normě, EEG dle popisu generalizovaná hyperfunkční aktivita, MRI mozku v normě. Dále bez sle...

Prosopagnosie u pacientky, kterou jsem zde prezentoval 30.10.2023 - jako stav po operaci meningeomu s následnou poruchou zraku. U pacientky , která byla operovaná pro meningeom, vznikla v souvislosti s meningeomem porucha zraku - rozsáhlé výpadky per...