Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů SMA Tříletá dívka s diagnózou SMA, typ II

SMA

Tříletá dívka s diagnózou SMA, typ II

Dotaz

12. 9. 2023

Dobrý den, prosím o odborný názor ohledně léčebného postupu u pacientky diagnostikované na SMA. 

Tříletá dívka s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA) typ II aktuálně léčená pro respirační infekt s nutností neinvazivní plicní ventilace (NIV), po odeznění infektu stále přetrvává potřeba NIV, zvažována tracheostomie. Anamnesticky dívka ve dvou letech přeléčena genovou léčbou LP Zolgensma. Jaká je pravděpodobnost nutnosti NIV i po odeznění infektu, tzn. je zde indikace k tracheostomii? Velice děkuji za odpověď. 

Reakce: 1

U této diagnózy a věku, kdy byla pacientka léčena přípravkem Zolgensma, je vysoká pravděpodobnost, že dívka nebude po odeznění infektu na NIV dlouhodobě závislá, a proto není indikace k tracheostomii. Do léčby, pokud ještě není indikována, doporučuji zavést léčbu kašlacím asistentem.

Další případy

Dobrý den, mám v péči čtyřletého chlapce se svalovou dystrofií typu Duchenne (DMD). Aktuálně je léčen pro zažívací obtíže. V odběrech je nález LDH 20, AST 6, ALT 6, GGT v normě. Jsou tyto hodnoty součástí základní diagnózy DMD, anebo se již jedná o j...

Vážení kolegové, prosila bych Vás o vyjádření Vašeho názoru ohledně hromadících se pacientů s nálezem nespecifických glióz v.s. vaskulární etiologie, zjištěných při MRI mozku (z indikace vertiga, cefaley a pod.), které nám neurologové automaticky ode...

Dívka vyšetřená pro progredující zkrat Achillovy šlachy s deformitou pes cavus pouze na PDK, EMG odpovídá lehké axonální motorické a senzitivní polyneuropatii. MRI mozku a míchy bez patol. nálezu, ostatní neurologický nález je normální. Nyní čeká na...