Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů Jiné OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie

Jiné

OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie

Dotaz

26. 8. 2024

Dobrý den, do ordinace praktického lékaře jsem nově registrovala 36letého pacienta s geneticky prokázanou diagnózou OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie (na tuto diagnózu zemřel v 56 letech jeho otec), pacient je doposud zcela asymptomatický, nikde nesledován. Jak při péči o tohoto pacienta postupovat, již nyní předat do péče neurologa nebo čekat do prvních příznaků onemocnění? Děkuji

Reakce: 4


Dobrý den,

pacient by měl být sledován ne u běžného neurologa ale u neurologa v Neuromuskulárním centru. Pokud je bezpříznakový mohou být kontroly i cca 1x za 2 roky. Důvodem je nejen edukace a prevence či řešení možných komplikací, ale i plná informovanost o možné, třeba i experimentální, léčbě. Posílám odkaz na centra dle místa bydliště www.czech-neuro.cz/sekce/sekce-neuromuskularni/.

S pozdravem

Zdravím,
tento pacient by měl být sledován zcela jistě v Neuromuskulárním centru a to i když je bezpříznakový. Vhodné je i genetické poradenství s nabídnutím genetického vyšetření i pro pacientovy přímé příbuzné v riziku s případným jejich vyšetřením v tomtéž Neuromuskulárním centru (tedy jsou-li v rámci bydliště v dojezdu, nebo dle svého regionu, v tom případě je ale nutné informovat ošetřujícho lékaře z Neuromukulárního centra, které se stará o výše uvedeného zachyceného pacienta). Zcela souhlasím s důvody dispenzarizace pacienta tak, jak je uvedla paní doc.MUDr.Haberlová,Ph.D.
Přeji pěkný den

MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.
MUDr. Pavel Ressner, Ph.D. 26. 8. 2024 16:53

Souhlasím plně s názorem odborníků na neuromuskulární problematiku, doc. Haberlové i Dr. Ressnera. Nemám další komentář.

JM

Dotaz již plně zodpověděla paní docentka Haberlová, zcela souhlasím.
Hezký den
HB

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Dobrý den, děkuji za rychlou a cennou konzultaci, je to pro mě velmi užitečná pomoc.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Mám jednu rodinu s touto genetickou zátěží. 2 osoby - ženy již zemřely ve vysokém věku. Nyní jí má 1 muž r.1951, bere jen TIAPRIDAL tbl. Dysforik, non-compliance, atd. Je vůbec nějaká jiná medikace, terapie (když nepočítám teoretickou stereotaktickou...

Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...

Dobrý den, prosím o informaci a omlouvám se za svoji neznalost, v ambulanci se častěji objevují pacienti vyššího věku, které odesílají praktičtí lékaři se žádostí o vyšetření a vyjádření ke způsobilosti k prodloužení řidičského průkazu. Nejde o pacie...