Dobrý den, do ordinace praktického lékaře jsem nově registrovala 36letého pacienta s geneticky prokázanou diagnózou OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie (na tuto diagnózu zemřel v 56 letech jeho otec), pacient je doposud zcela asymptomatický, nikde nesledován. Jak při péči o tohoto pacienta postupovat, již nyní předat do péče neurologa nebo čekat do prvních příznaků onemocnění? Děkuji
SMA a jiná nervosvalová onemocnění
OPMD – okulofaryngeální svalová dystrofie
Dotaz
26. 8. 2024Reakce: 4
Zdravím,
tento pacient by měl být sledován zcela jistě v Neuromuskulárním centru a to i když je bezpříznakový. Vhodné je i genetické poradenství s nabídnutím genetického vyšetření i pro pacientovy přímé příbuzné v riziku s případným jejich vyšetřením v tomtéž Neuromuskulárním centru (tedy jsou-li v rámci bydliště v dojezdu, nebo dle svého regionu, v tom případě je ale nutné informovat ošetřujícho lékaře z Neuromukulárního centra, které se stará o výše uvedeného zachyceného pacienta). Zcela souhlasím s důvody dispenzarizace pacienta tak, jak je uvedla paní doc.MUDr.Haberlová,Ph.D.
Přeji pěkný den
MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.
26. 8. 2024 16:53
Souhlasím plně s názorem odborníků na neuromuskulární problematiku, doc. Haberlové i Dr. Ressnera. Nemám další komentář.
JM
prim. MUDr. Jolana Marková, FEAN
27. 8. 2024 07:44
Dotaz již plně zodpověděla paní docentka Haberlová, zcela souhlasím.
Hezký den
HB
doc. MUDr. Hana Brožová, Ph.D.
27. 8. 2024 09:03
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, děkuji za rychlou a cennou konzultaci, je to pro mě velmi užitečná pomoc.
Tazatel byl s doporučeními spokojenDalší případy
Pacient nar. 1979, v anamnéze dosud bez vážnějších onemocnění, bez operací, medikace 0, AA: negativní, nekuřák. RA: matka hypertenze, dyslipidémie, ZN prsu, otec chron. leukemie, bez neurol. onemocnění v rodině Přichází 9/2024 na prevenci s anamnézou...
Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...
Dívka vyšetřená pro progredující zkrat Achillovy šlachy s deformitou pes cavus pouze na PDK, EMG odpovídá lehké axonální motorické a senzitivní polyneuropatii. MRI mozku a míchy bez patol. nálezu, ostatní neurologický nález je normální. Nyní čeká na...
Dobrý den,
pacient by měl být sledován ne u běžného neurologa ale u neurologa v Neuromuskulárním centru. Pokud je bezpříznakový mohou být kontroly i cca 1x za 2 roky. Důvodem je nejen edukace a prevence či řešení možných komplikací, ale i plná informovanost o možné, třeba i experimentální, léčbě. Posílám odkaz na centra dle místa bydliště www.czech-neuro.cz/sekce/sekce-neuromuskularni/.
S pozdravem