Dobrý den, chtěla bych poprosit o konzultaci mojí pacientky, M.Ř., r. 65, která pozoruje 9 měsíců poruchu řeči ve smyslu smíšené fatické poruchy, dyslexie a dyskalkulie, obtíže vznikly poměrně náhle a od té doby jsou stacionární.
V OA je ca mammae l. sin., st.p. T + SLNB l. sin. 04/25, pT1bN1a(1/1sn), invazivní nSt ca G2, ER 100%, ki 67 5% HER 2 1+ low, st.p. EA l. sin. bez zachyc. malig. LU 11/25, st.p. RT, hypertenze na th.
Z provedených vyšetření:
MRI mozku je normální nález, EEG rovněž zcela norm. graf, neurosonologie vč. TCCD, Bubble testu je bez patol. nálezu, analýza likvoru vč. IEF, panelu AI u limb. enceph., anti-borreliových protil., herpet. bloku, paraneoplastických protilátek je v normě, pouze v séru je hraniční hodnota protil. anti-SOX1 IgG (pac. je nekuřačka).
Neuropsychologické vyšetření prokazuje narušení řečové produkce (skore v MAST 28/50) i rozumění (skore 36/50), nejvíce je narušena automatická řeč, fluence při popisu a psaní na diktát, vázne rozumění alternativním otázkám a čtené i verbální instrukci.
Protilátky SOX-1 zkontroluji dle doporučení s odstupem, provedu kontrolní neuropsychologické vyšetření, je objednán PET. Přivítám jakékoli další nápady možnosti dovyšetření (zvlášť ty, které by potenciálně mohly mít nějaký terapeutický přínos :)). Děkuji.
Dobrý den,
děkujeme za velmi zajímavou konzultaci. Jako hlavní pracovní hypotéza se mi nabízí primární progresivní afázie (PPA), dostupný neuropsychologický profil však neumožňuje případné spolehlivé zařazení do konkrétní variant. Výhradou je ale udávaný náhlý vznik a následná devítiměsíční stacionarita, které pro PPA nejsou typické. Ještě bych se proto cíleně doptala, zda náhlému zhoršení nepředcházely méně nápadné řečové, písemné či početní obtíže. Zásadní bude kontrolní neuropsychologické vyšetření k objektivizaci případné progrese.
Z hlediska možné terapeutické konsekvence bych doplnila likvorové biomarkery Alzheimerovy nemoci – Aβ42/40, p-tau a celkové tau; při jejich nedostupnosti nebo nejednoznačném výsledku případně amyloidový PET. Jaký typ PET je objednán? Pokud jde o celotělový FDG-PET/CT pro onkologický screenig, zvážila bych samostatný cílený FDG-PET mozku k posouzení případného neurodegenerativního vzorce hypometabolismu, zejména v levé temporoparietální a perisylvické oblasti. Pokud dosavadní MRI neobsahovalo volumetrické sekvence, lze případně zvážit také kontrolní 3T MRI s volumetrií.
Hraniční pozitivitu anti-SOX1 bych v tomto klinickém kontextu nepřeceňovala. Při nízkém titru a fenotypové diskrepanci je možná falešná pozitivita; pokud byla protilátka zachycena pouze line blotem, doporučila bych ověření v referenční neuroimunologické laboratoři nezávislou konfirmační metodou. Teprve potvrzenému výsledku bych přikládala klinickou váhu. Při stacionárním průběhu, normálním MRI a nezánětlivém likvoru nyní také nevidím indikaci k empirické imunoterapii.
Prakticky bych tedy v současné době prioritizovala kontrolní neuropsychologii, cílený FDG-PET mozku a biomarkery Alzheimerovy nemoci.