Dobrý den, mohl bych s vámi zkonzultovat jednoho pacienta s neustupujícími myoklonicko-dystonickými záškuby svalstva obličeje, krku, hrudníku a HK, bez reakce na léčbu. Věk 49 let. Mimo tyto záškuby a areflexii L5-S2 bilat., normální nález v neurostatu. Při odvedení pozornosti záškuby nemizí, občas se zmírní jejich intenzita. Charakter záškubů myoklonicko-dystonický, vždy stejný. Není charakter chorey. Anamn. abúsus alkoholu, t.č. od léta 25 nepije. Opakované výjezdy RZP, ze záškubů již silné bolesti C páteře.
OA: SKT vpravo dle EMG 08/25 středně těžký Anamn. neuropatické bolesti aker končetin, etiol. kombinace hepatopatie, DM II typu, při CHRI - dle EMG DKK 08/25 bez průkazu neuropatie či radikulopatie - dle MR LSp 07/25 mírná degenerace L3/4 a L4/5, osteochondroza L5/S1, imprese kořene L5 foraminálně vlevo depresivní porucha s úzkostnými příznaky dle dok. polymorfní potíže, pro které různě vyšetřován. NSTEMI přední stěny 01/2020 při 90% stenoze RIA v místě odstupu RS - řešeno PCI s impl. DES CHŽI Art. hypertenze; Hyperlipidemie, Jaterní cirhóza, toxonutritivní Chronická renální insuficience, akutní tubulo-interstic. nefritida anamn. v.s., t.č. normální ren. parametry DM II typu na PAD.
Výsledky provedených vyšetření:
MR mozku a C páteře bez významné patologie
EEG opakovaně negat. i během záškubu
EMG: myoklonické záškuby v obl. šíje a obličeje
lab. normální mineralogram, ren. parametry v normě, z jat. testů vyšší GGT (2,79) - cirhoza; KO a koagulace v normě; TSH, fT4 v normě, vit. B12 a folát v normě, měď v moči negat, ceruloplasmin na horní hr. normy
likvor: bez i.th. syntézy Ig, Normální stav hemato-likvorové bariéry. Bez zřetelných známek floridního zánětu v likvorovém kompartmentu. Komplement v normě. Bez patrné neurodestrukce. Mírně vyšší celkový tau. Protein 14-3-3 negat. Onkoneurální protilátky negativní. AE/LE autoprotilátky negativní.
Chronická medikace: Agen 10mg1/2-0-0, Betaloc ZOK 25mg 1/2-0-0, Prestarium neo 5mg 1/2-0-0, Godasal 100/50mg 1-0-0, Nolpaza 40mg 1-0-0, Detralex 500mg 1-0-0, Sortis 40mg 1-0-0, Campral 300mg 2-2-2, Magnosolv 365mg 1-0-0, Dona 1500mg 0-0-1, Januvia 100 mg z 1-0-0.
Vysazené léky: Piracetam 800 mg, Pregamid 75 mg, Diazepam změna Asentry 100 mg na Brintellix 10 mg (SSRI potenciálně nejvyšší riziko myoklon. záškubů) - bez efektu zkoušená medikace: Tiapridal, Olanzapin, Levetiracetam navyšován Rivotril 0,5 mg postupně až na 2-2-2-1 - jen s částečným efektem.
Prosím o radu stran dalšího dg. postupu (má smysl pomýšlet např. na Huntingtonovu chorobu, i přestože není typický obraz nebo genetické testování na SGCE dystonia-myoclonus)? V dif. dg. též samozřejmě funkční porucha hybnosti. A jaké jsou možnosti, co vyzkoušet z terapeutických možností?
