Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů Parkinsonova nemoc a další extrapyramidová onemocnění Progredující mimovolní pohyby u 16-leté dívky

Parkinsonova nemoc a další extrapyramidová onemocnění

Progredující mimovolní pohyby u 16-leté dívky

Dotaz

15. 1. 2026

Dobrý den,

prosím o prostudování případu a návrh dalších vyšetření a event. terapie u dívky s progredujícími myoklony a nyní choreatickými pohyby, které začaly na malíkové straně PHK a v obličeji (tam projevy tikového charakteru) a nyní na PHK + myoklony ramen a na PDK. Pracovní dg byla Syndenhamova chorea, ale na základě provedených vyšetření si tímto již nejsem jistá - spíše je to vyloučeno. V dalším plánu je genetické vyšetření. Mým plánem bylo nastavení na VPA + prednison, zatím vyčkávám výsledků NMS.

Laskavě prosím o Váš odborný názor.

Děkuji.

Přílohy:

Reakce: 2

Dobrý den,
děkuji na dotaz.
Nemám k dispozici věk pacienty, ale ještě bych při vyloučení Sydenhamanovy chorey doplnila marker předchozí streptokokovové infekce anti-DNase B a echokardiografické vyšetření k vyloučení subklinické karditidy. Nevím, zda máte ještě k dispozici předchozí likvor k dodělání autoprotilátek autoprotilátky anti-NMDA, anti-GAD, LGI1. Na DAK je možné po předchozí konzultaci nechat udělat vyšetření na mitochondriální onemocnění. V dalším sledu by mělo být určitě genetické vyšetření. Z hlediska terapie bych valproát bez stanovení diagnózy zatím nenasazovala, raději bych nejprve zkusila levetiracetam nebo klonazepam, pokud je horší chorea než myoklonus lze zkusit případně i risperdon, ale pozor může naopak zhoršit myoklonus.

Pardon, věk je uveden v názvu, to jsem přehlédla.

Další případy

Dobrý den, mohl bych s vámi zkonzultovat jednoho pacienta s neustupujícími myoklonicko-dystonickými záškuby svalstva obličeje, krku, hrudníku a HK, bez reakce na léčbu. Věk 49 let. Mimo tyto záškuby a areflexii L5-S2 bilat., normální nález v neurosta...

Dobrý den, mám na starosti 63letého pacienta, u kterého pozoruji mozečkový syndrom s kvadruataxií končetin a titubacemi s tendencí k pádům, subjektivně pozoruje závratě zejména ve výškách. V anamnéze má pouze běžné civilizační nemoci (hypertenze, dia...

Dobrý den,pracuji částečně i v Lázních Libverda, kde máme z neurologických indikací např. VI/11 Parkin sy. a Ex Py sy. Referuji pacienta ročník 1967, u kterého nejspíše vlivem pracovního přetížení obchodního zástupce s pracovní dobou 12 i více hodin...

1 18. 11. 2024 Číst více