Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů Jiné Mozečkový syndrom

Jiné

Mozečkový syndrom

Dotaz

20. 1. 2025

Dobrý den,

mám na starosti 63letého pacienta, u kterého pozoruji mozečkový syndrom s kvadruataxií končetin a titubacemi s tendencí k pádům, subjektivně pozoruje závratě zejména ve výškách. V anamnéze má pouze běžné civilizační nemoci (hypertenze, diabetes mellitus 2. typu na PAD, dyslipidemie). Trvání jeho příznaků je asi 1-2 roky, v roce 2023 navíc prodělával recidivující kolapsové stavy, jejichž etiologie se nezjistila, a které už odezněly. Provedená MRI mozku včetně MR-AG byla v 9/24 zcela v normě, patrna pouze aplázie levé a. vertebralis, z důvodu kolapsů byly provedeny i USG krčních tepen 5/24 a EEG 10/24, které byly také normální. Likvorologický nález byl v normě (vyšetřena cytobiochemie, Ig, HLB, zánětlivé markery, destrukční markery, borreliosis, neurolues, onkoneurální protilátky, neurodegenerativní markery). Jakým směrem bych se měl nyní ubírat, popř. na jaké specializované pracoviště pacienta odeslat?

Děkuji moc za odpověď.

Reakce: 5

Dobrý den, děkuji za dotaz.
Při anamnéze rozvoje mozečkových příznaků v trvání 1-2 roky u 63letého pacienta bych k provedeným vyšetřením ještě doplnila kompletní oncosreening k vyloučení paraneplastické etiologie a laboratorní vyšetřené na alfafetoprotein v séru k vyloučení ataxie teleangiectasia. V tomto věku by se mohlo nejspíše jednat o multisystémovou atrofii - cereberální variantu, kdy kolapsové stavy mohou být přítomny v rámci hypotenze. Pacienta je možné objednat pro vyloučení MSA do Centra extrapyramidových onemocnění 1. LF Uk a VFN, v dalším kroku je vhodné provést dovyšetření na spinocerebrální ataxie v Centru hereditárních ataxií 2. LF UK a FNM.
S pozdravem

Zvažoval bych paraneoplastickou etiologii, MSA a SCA. Vyšetření v příslušných poradnách pro expy 1 LF UK nebo ataxie 2 LF UK.
S pozdravem

Kromě již zmíněných onemocnění (MSA, SCA, praneoplastické etio, ARCA) by se dalo taky uvažovat o dalších jednotkách jako napr. celiakie, CANVAS, late onset epizodické ataxie (když přítomný epizodický charakter symptomů), FXTAS, funkční porucha hybnosti, autoimunitní encefalitidy (napr. Hu, Ri, Yo, Tr, CASPR2, KLHL11, NIF, mGluR1, GAD65, VGCC, DNER/PCA-T) nebo Superficialní sideróza (MR obsahovalo i sekvence citlivé na železo, jako SWI?). Při negat. výsledcích lze asi doporučit genetické vyšetření.

Plně souhlasím s doc. Brožovou, za mne není co dodat.

s pozdravem
JM

Vzhledem k širokému spektru již provedených vyšetření, které neobjasnily příčinu klinikcého stavu, se může jednat o neurogenerativní onemocnění z okruhu MSA, SCA ad. Pokud by diagóza z okruhu ND onemocnění nebyla stanovena a v případě progrese nálezu na MR ve smyslu izolované atrofie mozečku bych vyšetření směřoval k paraneoplastické etiologii. Provedl bych vyšetření paraneoplastických protilátek, ev. celotělové PET/CT.
V epikríze není uvedeno provedení zobrazení míchy, proto při kontrolním vyšetření MR mozku bych doplnil vyšetření i MR míchy a v případě nálezu T2 hypersignálních ložiskových změn kontrolní likvorové vyšetření vč. intratékální syntézy imunoglobulinů - kvantitativní, kvalitativní vč. jejich lehkých řetězců, autoprotilátek ad.
S pozdravem

Další případy

Ráda bych se touto cestou informovala, jestli jsou nějaké novinky v léčbě Huntingtonovy nemoci (možnost studie či snad genové terapie) v ČR nebo ve světě. Pacient 29 let (příbuzný kolegyně lékařky) s mutací v HTT genu , stejnou chorobu měl i otec a p...

Vážení kolegové, prosila bych Vás o vyjádření Vašeho názoru ohledně hromadících se pacientů s nálezem nespecifických glióz v.s. vaskulární etiologie, zjištěných při MRI mozku (z indikace vertiga, cefaley a pod.), které nám neurologové automaticky ode...

Dívka vyšetřená pro progredující zkrat Achillovy šlachy s deformitou pes cavus pouze na PDK, EMG odpovídá lehké axonální motorické a senzitivní polyneuropatii. MRI mozku a míchy bez patol. nálezu, ostatní neurologický nález je normální. Nyní čeká na...