Dobrý den, v péči mám pacienta r. 1992 s potvrzenou dg. ALS (FN Motol, FN Brno). Potíže charakteru fascikulací a neobratnosti ruky začaly v létě 2023, nyní stav progreduje do neobratnosti obou rukou a lehké poruchy artikulace. Medikuje Rilutek. Obracím se na vás s dotazem, zda není možnost jiné nové terapie např. v rámci výzkumu či studií. Děkuji.
ALS
Pacient s ALS – nové možnosti léčby?
Reakce: 2
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, velice děkuji za brzkou odpověď. Výsledky odběru genetiky zatím nejsou k dispozici. V případě, že by bylo výsledek pozitivní, mohu se na vás obrátit ohledně možnosti léčby Qualsody? Nebo prosím o radu, jak bychom jeli dál postupovat. Přeji Vám pěkný den.
Zdravím, zatím jsme to neřešili (neměli jsme takového pacienta), ale určitě se obraťte, ráda do toho půjdu a poučím se. Nejspíš se však budou chtít postarat o pacienta na pracovišti, které odběr poslalo.
Přeji hezký den i vám.
prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA, FEAN
19. 6. 2024 10:59
Další případy
Vážení, prosím Vás, zda by bylo možno ještě něco udělat pro mého syna. Je mu 39 let, první příznaky onemocnění de objevily v březnu 2022, postupným vyšetřováním lékaři stanovili dg ALS v červnu 2022, jeho lékař neurolog v Praze mu nabídl pouze antide...
Dobrý den, měla bych dotaz ohledně možností léčby amyotrofické laterální sklerózy. Kauzální léčba dle dostupných informací není známá, pacientům, které jsem měla doposud v péči jako praktický lékař, byl podáván lék riluzol. Chtěla bych se zeptat na e...
Pac. narozena v r. 1960. Přišla pro letité bolesti v bed. páteři a zhoršující se těžkopádnou chůzi, zvl. v posl. cca 10 letech. Chůze jen s oporou holí či pohyb na kole-trojkolce. V dětství operace pes equinovarus bilat. Syn má tutéž deformitu. Obj....
Zdravím a děkuji za dotaz.
Prošla jsem přiložené zprávy, pacient je vyšetřován a léčen na nejlepších pracovištích v ČR. Plně souhlasím se zavedenou terapií riluzolem. Je výborné, že byla odebrána genetika na mutaci v genu pro superoxiddismutázu (SOD-1), neboť v této době probíhá studie s lékem s názvem tofersen (Qualsody), jehož léčbu hradí sama firma. Je to antisense oligonukleotid určený pro ALS pacienty s touto prokázanou mutací v genu (výskyt této mutace je malý - cca 1-2 % z celkového počtu nemocných s ALS). Je třeba hlídat výsledek tohoto vyšetření.
Další možnost je edaravon (Radicut, Radicava), scavenger volných radikálů s potenciálně neuroprotektivním účinkem. Vzhledem ke kontroverzním (malým) účinkům však v Evropě EMA registraci nedoporučila. Já sama jsem lék podala jednou (složitě získáno z Japonska), nemocný zemřel během léčby na progresi onemocnění, tj. neviděla jsem žádný efekt.
Poměrně novým FDA registrovaným lékem je kombinace fenylbutyrátu sodného a kyseliny tauroursodeoxycholové (Relyvrio), jde o perorální léčivo. Předpokládá se zpomalení neurodegenerativních procesů přes endoplazmatické retikulum a mitochondrie. V Evropě se však kvůli nejasným výsledků rovněž nedoporučuje podávání tohoto preparátu. Já osobně s tím nemám zkušenost.