Dobrý den, v péči mám pacienta r. 1992 s potvrzenou dg. ALS (FN Motol, FN Brno). Potíže charakteru fascikulací a neobratnosti ruky začaly v létě 2023, nyní stav progreduje do neobratnosti obou rukou a lehké poruchy artikulace. Medikuje Rilutek. Obracím se na vás s dotazem, zda není možnost jiné nové terapie např. v rámci výzkumu či studií. Děkuji.
ALS
Pacient s ALS – nové možnosti léčby?
Reakce: 2
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den, velice děkuji za brzkou odpověď. Výsledky odběru genetiky zatím nejsou k dispozici. V případě, že by bylo výsledek pozitivní, mohu se na vás obrátit ohledně možnosti léčby Qualsody? Nebo prosím o radu, jak bychom jeli dál postupovat. Přeji Vám pěkný den.
Zdravím, zatím jsme to neřešili (neměli jsme takového pacienta), ale určitě se obraťte, ráda do toho půjdu a poučím se. Nejspíš se však budou chtít postarat o pacienta na pracovišti, které odběr poslalo.
Přeji hezký den i vám.
prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA, FEAN
19. 6. 2024 10:59
Další případy
Vážení, prosím Vás, zda by bylo možno ještě něco udělat pro mého syna. Je mu 39 let, první příznaky onemocnění de objevily v březnu 2022, postupným vyšetřováním lékaři stanovili dg ALS v červnu 2022, jeho lékař neurolog v Praze mu nabídl pouze antide...
Dobrý den, měla bych dotaz ohledně možností léčby amyotrofické laterální sklerózy. Kauzální léčba dle dostupných informací není známá, pacientům, které jsem měla doposud v péči jako praktický lékař, byl podáván lék riluzol. Chtěla bych se zeptat na e...
Dobrý den. Jedná se o pacienta 72 r.n., dosud bez sledovaných onemocnění. V anamnéze recidivující stavy, kdy se opakovaně dotazuje, co je za den, kdy musí do práce, co dělá, po vysvětlení za chvíli vše opět neví... Stav se postupně upravuje, na den p...
Zdravím a děkuji za dotaz.
Prošla jsem přiložené zprávy, pacient je vyšetřován a léčen na nejlepších pracovištích v ČR. Plně souhlasím se zavedenou terapií riluzolem. Je výborné, že byla odebrána genetika na mutaci v genu pro superoxiddismutázu (SOD-1), neboť v této době probíhá studie s lékem s názvem tofersen (Qualsody), jehož léčbu hradí sama firma. Je to antisense oligonukleotid určený pro ALS pacienty s touto prokázanou mutací v genu (výskyt této mutace je malý - cca 1-2 % z celkového počtu nemocných s ALS). Je třeba hlídat výsledek tohoto vyšetření.
Další možnost je edaravon (Radicut, Radicava), scavenger volných radikálů s potenciálně neuroprotektivním účinkem. Vzhledem ke kontroverzním (malým) účinkům však v Evropě EMA registraci nedoporučila. Já sama jsem lék podala jednou (složitě získáno z Japonska), nemocný zemřel během léčby na progresi onemocnění, tj. neviděla jsem žádný efekt.
Poměrně novým FDA registrovaným lékem je kombinace fenylbutyrátu sodného a kyseliny tauroursodeoxycholové (Relyvrio), jde o perorální léčivo. Předpokládá se zpomalení neurodegenerativních procesů přes endoplazmatické retikulum a mitochondrie. V Evropě se však kvůli nejasným výsledků rovněž nedoporučuje podávání tohoto preparátu. Já osobně s tím nemám zkušenost.