Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů RS a jiná demyelinizační onemocnění CNS Pochybnosti o diagnóze RS – nutnost second opinion?

RS a jiná demyelinizační onemocnění CNS

Pochybnosti o diagnóze RS – nutnost second opinion?

Dotaz

18. 7. 2025

Dobrý den,

rád bych požádal o názor na další postup u 42letého pacienta s nejistou diagnózou roztroušené sklerózy. V minulosti prodělal dvě klinické ataky (optická neuritida a míšní příznaky), obě s kompletní regresí. Diagnóza RS mu byla stanovena na jiném pracovišti přibližně před 5 lety, od té doby je však bez relapsů, bez léčby a bez známek klinické progrese. MRI nález je relativně nespecifický, bez typického ložiskového rozložení, likvor byl tehdy s jedním oligoklonálním pásmem. Pacient nyní přichází sám s otázkou, zda diagnóza vůbec platí, a žádá o přehodnocení. V dokumentaci není jednoznačné, zda původní diagnóza splňovala McDonaldova kritéria (zejména diseminaci v čase a prostoru). Jaký by podle vás měl být další postup? Máte zkušenosti s revizí takto stanovené diagnózy zpětně? Považujete za vhodné odeslat pacienta ke konzultaci do specializovaného RS centra pro objektivní přehodnocení? A případně, pokud by RS nebyla potvrzena, jak řešíte komunikaci změny diagnózy s pacientem?

Budu vděčný za Vaše zkušenosti a názory. Děkuji.

Reakce: 3

Dobrý den,
z kontextu soudím, že otázka je pokládána z pozice neurologa mimo RS centrum.
Vzhledem k tomu, že v minulosti proběhla 2x ataka a na MR byly přítomny minim 2 léze odpovídající demyel onem, pak by dg. kritéria byla naplněna. Otázka je, proč není pacient sledován v RS centru.
1. MR mozku a míchy by mělo být provedeno v souladu se současnými doporučeními pro hodnocení demyel onem a v porovnatelných protokolech. Hodnocení, že nález je "relativně nespecifický" bohužel neříká, zda jsou u pacienta léze subkortikální, periventrikulární v kontaktu s komorami, kmenové, mozečkové, atd, zřejmě není k dispozici SWI sekvence ani vyjádření, zda léze mají central vein sign. Z takového popisu (ač je velmi častý) je obtížné hodnotit, o jaký nález jde.
2. Vyšetření optickou koherenční tomografií by ozřejmilo, zda jsou v nálezu změny odpovídající proběhlé optické neuritidě (pokud je vznášena pochybnost, zda se o ON jednalo).
3. Pravděpodobnost, že ON a míšní ataka, obě s kompletní úpravou, proběhly v kontextu jiné patologie než RS je malá (bylo by velmi netypické pro MOGAD či AQP4).
4. Myslím si, že pacient by měl být sledován v RS centru.
5. V komunikaci s pacientem je možno zdůraznit, že odeslání do RS centra není z důvodu zhoršení obrazu nemoci či z obavy ze špatné prognózy. V RS centru jsou běžně sledováni i pacienti s hraničními nálezy a proběhne tam adekvátní diskuze na toto téma.

Děkuji za otázku a péči o pacienta.

Dobrý den,

souhlasím s názorem paní docentky Lízrové, že je vhodná konzultace, popř. sledování na RS centru. Je potřeb, aby byly zhodnoceny nálezy na MR, zda došlo k progresi na MR při opakovaných vyšetřeních, pokud byla MR provedena na stejném přístroji ve stejném protokolu. Pokud toto není možné, pak je možné provedení MR mozku s využitím sekvencí, které umožní zhodnocení CVS apod. Určitě je potřeba zhodnotit, zda je reziduální nález na MR míchy po prodělané myelitidě, taktéž je vhodné si vyžádat kompletní originální výsledky mozkomíšního moku. V případě pochybností lumbální punkci opakujeme. Kromě OCT vyšetření je určitě vhodné doplnit i VEPy.
Revize diagnóz se někdy řeší i v kontextu nových poznatků. Pokud pacientovi vysvětlíme, že zrovna v jeho případě nemůžeme zcela uzavřít etiologicky klinické obtíže a pracujeme s určitou diagnózou s vysokou pravděpodobností, ale nerovnající se jistotě, pak to akceptují, pokud jim současně vysvětlíme plán sledování, popř. léčby.


MUDr. Petra Nytrová, Ph.D.
MUDr. Petra Nytrová, Ph.D. 21. 7. 2025 19:41

Dobrý den,

s kolegyněmi lze plně souhlasit. Falešně pozitivní i falešně negativní diagnóza roztroušené sklerózy a diagnostické nejasnosti u pacientů se suspektním demyelinizačním onemocněním jsou poměrně častým jevem. Podrobné vyšetření v RS centru, včetně využití moderních zobrazovacích metod a/nebo kontrolního laboratorního vyšetření, má potenciál přiblížit se ke stanovení finální diagnózy. Přehodnocení diagnózy je projevem snahy lékaře věnovat pacientovi maximální péči a udělat pro něj vše, co je možné. Pokud to pacient správně pochopí, je vysoká pravděpodobnost, že to ocení a že komunikace této skutečnosti proběhne bez problémů.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Dobrý den, děkuji všem za cenné rady a sdílení zkušeností, velmi mi to pomohlo v rozhodování o dalším postupu.

Tazatel byl s doporučeními spokojen

Další případy

Dostala se ke mně po stěhování z jiného kraje aktuálně 25letá pacientka, která měla dle dok. v červnu 2023 akutní ataku zhoršeného vizu a tlaku za levým okem, oční vyšetření prokázalo oboustranný otok terče n. opticus se sníženým vizem a centr. skoto...

Dobrý den, jako praktický lékař se pravidelně setkávám s otázkou, zda a kdy očkovat pacienty s roztroušenou sklerózou. Jedná se především o očkování proti chřipce, pneumokokovým onemocněním, tetanu, klíšťové encefalitidě a covid onemocnění. Dle dopor...

Mám dotaz stran pacientky, která je vedena jako multisymptomatický klinicky izolovaný syndrom (CIS) s rizikem konverze do roztroušené sklerózy (RS). Mám ale jisté klinické pochybnosti. Jedná se o 36letou ženu, která před rokem utrpěla cévní mozkovou...

1 15. 12. 2023 Číst více