Ráda bych se touto cestou informovala, jestli jsou nějaké novinky v léčbě Huntingtonovy nemoci (možnost studie či snad genové terapie) v ČR nebo ve světě. Pacient 29 let (příbuzný kolegyně lékařky) s mutací v HTT genu , stejnou chorobu měl i otec a paternální děd. U pacienta se začínají projevovat první příznaky - poruchy soustředění, mimovolní pohyby.
Děkuji.
Velice děkuji za laskavou odpověď.
Dobré ráno, nevím bohužel o žádné prokazatelně účinné kauzální léčbě této nemoci. Rovněž doporučuji obrátit se na Neurologickou kliniku 1. LF UK a VFN v Kateřinské, kde se onemocněním zabývají a mají všechny dostupné informace i rady, čím nejlépe v dané situaci pomoci.
s pozdravem
JM
Dobrý den,
v současné době v ČR žádná studie neběží. Studie, které běží v zahraničí, lze dohledat v registru na www.clinicaltrials.gov. Aktuální informace ohledně možností v ČR lze sledovat na www.huntington.cz nebo je možné se obrátit na Společnosti na pomoc při Huntingtonově nemoci, která vydává časopis Archa s mnoha informacemi. Doporučovala bych pacienta registrovat v Centru Extrapyramidových onemocnění 1. LF UK a VFN v Praze, které má největší registr pacientů s Huntingtonovou nemocí u nás. Pokud by začínala studie pro pacienty s Huntingtonovou nemocí v ČR, bylo by to určitě v tomto centru a více informací by mohli poskytnout pan profesor Jan Roth nebo pan docent Jiří Klempíř.
Srdečně zdravím
HB
Pacient - 82 let se sekundárním parkinsonským syndromem (v.s. vaskulární etiologie) s těžkou poruchou stability stoje a chůze a po opakovaných pádech, sledovan kardiologicky pro fibrilaci síní, s těžkým aterosklerotickým postižením karotických tepen...
47letá žena, která prodělala v roce 2022 extirpaci ependymomu C1-C3 vrůstajícího částečně do míchy (ÚVN). Reziduální neurodeficit příznivý, pouze oslabení v myotomu C8 vlevo, lehká dysbazie paleocerebelárního typu a porucha hlubokého čití od Th8 kaud...
Prosím o radu ohledně dalšího diagnostického postupu u mladého sportovce, epileptika, r. 1999. Do roku 2023 veselý, přátelský sportovec. Poté postupně bez jasné příčiny výrazné zhoršení psychomotorického tempa, selhává v pracovním zapojení, přerušil...
Vstupujete na stránky obsahující informace, které jsou určeny lékařům oprávněným předepisovat humánní léčivé přípravky, zdravotnické prostředky a diagnostické zdravotnické prostředky in vitro (dále jen „zdravotnický odborník“), a nikoliv široké (laické) veřejnosti či jiným skupinám odborníků.
Kliknutím na odkaz „Potvrzuji, že jsem lékařem“ prohlašujete, že:Pro případ, že nejste zdravotnickým odborníkem – lékařem oprávněným předepisovat humánní léčivé přípravky, zdravotnické prostředky a diagnostické zdravotnické prostředky in vitro, pak kliknutím na odkaz „Potvrzuji, že jsem lékařem“ potvrzujete, že jste seznámen s riziky, kterým se vystavujete v důsledku možného chybného vyhodnocení informací, které jsou určeny odborníkům-lékařům, přičemž tato rizika zcela akceptujete. Tato rizika zahrnují zejména možnost chybného vyhodnocení (interpretace) informací dále uvedených, chybného posouzení vlastního zdravotního stavu, či možnost vzniku mylné preference ve vztahu k určitému humánnímu léčivému přípravku, zdravotnickému prostředku nebo diagnostickému zdravotnickému prostředku in vitro, neboť o vhodnosti případné léčby určitým humánním léčivým přípravkem, jehož výdej je vázán na lékařský předpis, nebo určitých typů zdravotnických prostředků (resp. diagnostických zdravotnických prostředků in vitro), rozhoduje vždy lékař po posouzení zdravotního stavu pacienta. Vhodnost užití humánního léčivého přípravku, jehož výdej není vázán na lékařský předpis, nebo zdravotnických prostředků (resp. diagnostických zdravotnických prostředků in vitro) je vhodné předem zkonzultovat s lékařem či lékárníkem.
Vyberte Vaši specializaci
Slouží k lepšímu zacílení odborného obsahu
Nyní jste přihlášeni k odběru našeho newsletteru.
Pro aktivaci odběru newsletteru klikněte prosím na potvrzovací odkaz, který jsme vám právě poslali do e-mailu.
Těší nás, že chcete být součástí NEURO-online. Abychom pro Vás mohli tvořit zajímavý obsah, který můžete studovat ZDARMA, udělte prosím souhlas podle požadavků EU. Předem děkujeme za Vaši přízeň, které si moc vážíme.
Souhlasím s tím, aby společnost Pears Health Cyber Europe s.r.o. (dále jen „PHCE“) zpracovávala mé osobní údaje uvedené níže a další osobní údaje o mé osobě, které zpřístupním PHCE, a to za účelem realizace tohoto projektu, zasílání vybraných sdělení včetně pozvánek do dalších projektů na mou e-mailovou adresu a vyhodnocování veškerých údajů získaných v této souvislosti.
Dobrý den,
aktuálně dle mých znalostí nikde na světě kauzální léčba pro Huntingtonovu chorobu dostupná není. Probíhají však klinické studie s experimentální léčbou, některé přípravky jsou již ve fázi 2 klinického zkoušení. Přesto, symptomatická léčba je smysluplná, zvyšuje kvalitu života i dožití, proto je vhodné sledování ve specializovaném centru v tomto případě dop. Neurologickou kliniku – Centrum extrapyramidových onemocnění při 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.