Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů Jiné Huntingtonova choroba možnost léčby nebo studie

Jiné

Huntingtonova choroba možnost léčby nebo studie

Dotaz

14. 3. 2025

Ráda bych se touto cestou informovala, jestli jsou nějaké novinky v léčbě Huntingtonovy nemoci (možnost studie či snad genové terapie) v ČR nebo ve světě. Pacient 29 let (příbuzný kolegyně lékařky) s mutací v HTT genu , stejnou chorobu měl i otec a paternální děd. U pacienta se začínají projevovat první příznaky - poruchy soustředění, mimovolní pohyby.

Děkuji.

Reakce: 3

Dobrý den,

aktuálně dle mých znalostí nikde na světě kauzální léčba pro Huntingtonovu chorobu dostupná není. Probíhají však klinické studie s experimentální léčbou, některé přípravky jsou již ve fázi 2 klinického zkoušení. Přesto, symptomatická léčba je smysluplná, zvyšuje kvalitu života i dožití, proto je vhodné sledování ve specializovaném centru v tomto případě dop. Neurologickou kliniku – Centrum extrapyramidových onemocnění při 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.

Vyjádření lékaře k doporučení kolegia

Velice děkuji za laskavou odpověď.

Dobré ráno, nevím bohužel o žádné prokazatelně účinné kauzální léčbě této nemoci. Rovněž doporučuji obrátit se na Neurologickou kliniku 1. LF UK a VFN v Kateřinské, kde se onemocněním zabývají a mají všechny dostupné informace i rady, čím nejlépe v dané situaci pomoci.

s pozdravem
JM

Dobrý den,
v současné době v ČR žádná studie neběží. Studie, které běží v zahraničí, lze dohledat v registru na www.clinicaltrials.gov. Aktuální informace ohledně možností v ČR lze sledovat na www.huntington.cz nebo je možné se obrátit na Společnosti na pomoc při Huntingtonově nemoci, která vydává časopis Archa s mnoha informacemi. Doporučovala bych pacienta registrovat v Centru Extrapyramidových onemocnění 1. LF UK a VFN v Praze, které má největší registr pacientů s Huntingtonovou nemocí u nás. Pokud by začínala studie pro pacienty s Huntingtonovou nemocí v ČR, bylo by to určitě v tomto centru a více informací by mohli poskytnout pan profesor Jan Roth nebo pan docent Jiří Klempíř.

Srdečně zdravím
HB

Další případy

Mám jednu rodinu s touto genetickou zátěží. 2 osoby - ženy již zemřely ve vysokém věku. Nyní jí má 1 muž r.1951, bere jen TIAPRIDAL tbl. Dysforik, non-compliance, atd. Je vůbec nějaká jiná medikace, terapie (když nepočítám teoretickou stereotaktickou...

Dobrý den, prosím o radu, jedná se o 46letou dosud zdravou ženu. Před dvěma lety došlo k nejdříve intermitentnímu pozvolnému stáčení hlavy k levé straně a vzniku kompenzační skoliosis. Nyní je stav již chronický, progredující, stočení hlavy je prakti...

Dobrý den, prosím o informaci a omlouvám se za svoji neznalost, v ambulanci se častěji objevují pacienti vyššího věku, které odesílají praktičtí lékaři se žádostí o vyšetření a vyjádření ke způsobilosti k prodloužení řidičského průkazu. Nejde o pacie...