Nebojte se přihlásit! Své nastavení můžete kdykoliv později změnit.

Chcete-li vědět o nově publikovaných kazuistikách a dalších novinkách z NEURO-online jako první, stačí z nabídky zvolit položku "Přihlásit".

Potřebujete čas na rozmyšlenou? Zvolte tlačítko „Později“ a my se vám připomeneme později.
Jsme skoro hotovi! Pokud se chcete přihlásit k odběru novinek, stačí už jen kliknout na „Povolit“.
Přehled případů Alzheimerova choroba a demence Progresivně se rozvíjející demence ve 40 letech?

Alzheimerova choroba a demence

Progresivně se rozvíjející demence ve 40 letech?

Dotaz

18. 4. 2024

Pacientka E:T. narozena 04/1984.  Z II těhotenství porod v 39 po porodu aspirace plodové vody, přeléčena penicilinem - por. hmotnost 3550, kojena jeden měsíc ve 2 letech hospitalisace na DEO pro protrahované zvracení prodělala běžná nachlazení v dětském věku, ze sledovaných onemocnění jen plané neštovice 1990 únor, neprodělala operace. Nekouří AA nejsou dokumentaci ani neudává FA: O SA: vychodila ZŠ, poté dělala asi 12 let jako recepční na hotelech, administr. pracovnice opakovaně - mění firmy, ve výrobě Masna mlékárna - dělnice, kavárna recepční - 2021, v roce 2023 - při městě pomocné práce úklid na zámku, ale po prvním dni praxe propuštěna - nezamkla objekt, nebyla schopna spolupráce... bezdětná. Z posledního zaměstnání, kde nastoupila jako uklízečka , byla na druhý den propuštěna protože nechala odemčený objekt - vyvalené vrata dokořán - (objekt čítající multimiliónovou hodnotu) předchozí zaměstnání - propuštěna rovněž pro neschopnost, přítel matky ji poslal za mnou, ať ji někam pošlu... Sama pozoruje, že má potíže s psychikou - nejsou jinak zažív. potíže, pohybově bez omezení - schopna jezdit na kole a denně jezdí - neudává bolesti hlavy - při vyšetření - mírný třes rukou - ale současně sděluje, že není schopna psát. předvádí - písmo je roztřesené v názvu svého jména i obce vynechány písmena - písmo se zmenšuje. Orientována, působí rozpačitě - nejistá v projevu ale odpovědi věcně správné - jinak somatol. nález bez patologie, spíše astenie. Provedeny odběry krve - krom nízké hladiny vitaminu D jen lehce volná hladina mědi s normálním ceruloplazminem, normální hladiny všech vitaminů i biochemie včetně TSH a FT4. SA: žije s matkou, nebyla schopna se domluvit ani na sociálce - pro žádost o ID. RA: otec zemřel v 52 na R:S: nemoc měl zjištěnu v 47 letech. Za současný stav v místě mého působení - nedostatek neurologů - jejich přetížení - rád bych pacientku svěřil do specializovaného centra? Zatím objednávám MR.

Reakce: 3

Dobrý den, děkuji za dotaz. Z uvedeného vyplývá, že mentální kapacita pacientky byla již dlouhodobě snížena a anamnestická data o porodu a po porodních potížích nabízí možnost mentální retardace. Nevím, zda pacientka byla vyšetřena v dětství psychologem, ale její snížená intelektová úroveň je velmi pravděpodobná i z toho, jakého dosáhla vzdělání a na jakých pracovala postech. Je možné, že nyní dochází k zhoršení, se snížením koncentrace a s poruchami paměti. Posturální a akční třes je zajímavý, může patřit do oblasti esenciálního třesu, nebo jako součást DMO s postižením bazálních ganglií v rámci možné mentální retardace s postižením CNS v raném dětství a perinatálně. Odběry byly vhodně doplněny o TSH a ceruloplasmin, doplnil bych ale ještě hladinu sérové mědi, rovněž pokud nebylo i jaterní testy AST, ALT, GMT, protože může být přítomna Wilsonova choroba bez extra změn hladin mědi a ceruloplasminu, pak hrají roli odběry na odpady mědi v moči, ale není prakticky Wilsonovy choroby bez jaterní léze, tak to bych ještě ověřil. MR mozku je jistě indikována (vyloučení cévních změn, změny v bílé hmotě či v bazálních gangliích s gliozami např. po možné hypoxii perinatálně a další). Psychologické vyšetření je zcela jistě indikováno. Rád bych pak byl seznámen s případnými doplněnými výsledky odběrů a s výsledkem MR.

MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.
MUDr. Pavel Ressner, Ph.D. 18. 4. 2024 14:23

Pacientka je velmi mladá, Alzheimerova choroba není pravděpodobná. Je pravděpodobné že má nízkou kognitivní rezervu, mohla by mít i retardaci. Bez vyšetření psychologického a MRI se nedá kvalifikovaně diskutovat o dalších diferenciálně diagnostických možnostech - FTLD, expy a dalších. S pozdravem
JH

Dobrý den,
souhlasím s kolegy, až proběhne MR vyšetření, nález mohu konzultovat.

Další případy

Pacient r. 47, ing., nově v péči psychiatr. ambulance pro projevy demence- zapomínání, desorientace, úkony sebeobsluhy ještě zvládá, zhoršení chůze (nově s dopomocí 2 trek. holí), psychiatrem uzavřeno jako demence v. s. Azlheimer typu, nasazen Exelon...

20letý pac. – muž, ve 4 letech stanovena dg. neurofibromatóza, MRI mozku – početné hamartogenní léze v mozku, kontrolní vyš. v 8 letech – progrese nálezu, další kontroly již stacionární, ve 14ti letech regrese hamartogenních změn, MRI Th/L páteře – r...

Dobrý den, prosím o radu. Pacient *1973, den po větším požití alkoholu a téměř žádného nealkoholického nápoje omdlel, dle svědků pár záškubů horních a dolních končetin, po pár vteřinách se probírá, amnezie na tuto událost. Akutní CT bez strukturální...