Pacientka E:T. narozena 04/1984. Z II těhotenství porod v 39 po porodu aspirace plodové vody, přeléčena penicilinem - por. hmotnost 3550, kojena jeden měsíc ve 2 letech hospitalisace na DEO pro protrahované zvracení prodělala běžná nachlazení v dětském věku, ze sledovaných onemocnění jen plané neštovice 1990 únor, neprodělala operace. Nekouří AA nejsou dokumentaci ani neudává FA: O SA: vychodila ZŠ, poté dělala asi 12 let jako recepční na hotelech, administr. pracovnice opakovaně - mění firmy, ve výrobě Masna mlékárna - dělnice, kavárna recepční - 2021, v roce 2023 - při městě pomocné práce úklid na zámku, ale po prvním dni praxe propuštěna - nezamkla objekt, nebyla schopna spolupráce... bezdětná. Z posledního zaměstnání, kde nastoupila jako uklízečka , byla na druhý den propuštěna protože nechala odemčený objekt - vyvalené vrata dokořán - (objekt čítající multimiliónovou hodnotu) předchozí zaměstnání - propuštěna rovněž pro neschopnost, přítel matky ji poslal za mnou, ať ji někam pošlu... Sama pozoruje, že má potíže s psychikou - nejsou jinak zažív. potíže, pohybově bez omezení - schopna jezdit na kole a denně jezdí - neudává bolesti hlavy - při vyšetření - mírný třes rukou - ale současně sděluje, že není schopna psát. předvádí - písmo je roztřesené v názvu svého jména i obce vynechány písmena - písmo se zmenšuje. Orientována, působí rozpačitě - nejistá v projevu ale odpovědi věcně správné - jinak somatol. nález bez patologie, spíše astenie. Provedeny odběry krve - krom nízké hladiny vitaminu D jen lehce volná hladina mědi s normálním ceruloplazminem, normální hladiny všech vitaminů i biochemie včetně TSH a FT4. SA: žije s matkou, nebyla schopna se domluvit ani na sociálce - pro žádost o ID. RA: otec zemřel v 52 na R:S: nemoc měl zjištěnu v 47 letech. Za současný stav v místě mého působení - nedostatek neurologů - jejich přetížení - rád bych pacientku svěřil do specializovaného centra? Zatím objednávám MR.
Alzheimerova choroba
Progresivně se rozvíjející demence ve 40 letech?
Dotaz
18. 4. 2024Reakce: 3
Pacientka je velmi mladá, Alzheimerova choroba není pravděpodobná. Je pravděpodobné že má nízkou kognitivní rezervu, mohla by mít i retardaci. Bez vyšetření psychologického a MRI se nedá kvalifikovaně diskutovat o dalších diferenciálně diagnostických možnostech - FTLD, expy a dalších. S pozdravem
JH
Dobrý den,
souhlasím s kolegy, až proběhne MR vyšetření, nález mohu konzultovat.
Další případy
Dobrý den, mám pacientku s níže uvedenými a velmi obtěžujícími potížemi, které zatím nebyly nijak řešeny. Budete prosím tak laskavi a poradíte mi další postup? U pacientky se v roce 2019 se objevilo blikání ze strany obou očí asi 2 až 3x do týdne. Ne...
Dobrý den, pracuji částečně i v Lázních Libverda, kde máme z neurologických indikací např. VI/11 Parkin sy. a Ex Py sy. Referuji pacienta ročník 1967, u kterého nejspíše vlivem pracovního přetížení obchodního zástupce s pracovní dobou 12 i více hodin...
Dobrý deň, chcela by som opýtať sa, či má niekto skúseností s biologickou liečbou Vyepti u pacientky s intermitentnou porfyriou, hypothyreózou. Mam 44-ročnú pacientku s migrenou, u ktorej zlyhala profylaktická liečba (Metoprolol, Topiramat, Amitripth...
Dobrý den, děkuji za dotaz. Z uvedeného vyplývá, že mentální kapacita pacientky byla již dlouhodobě snížena a anamnestická data o porodu a po porodních potížích nabízí možnost mentální retardace. Nevím, zda pacientka byla vyšetřena v dětství psychologem, ale její snížená intelektová úroveň je velmi pravděpodobná i z toho, jakého dosáhla vzdělání a na jakých pracovala postech. Je možné, že nyní dochází k zhoršení, se snížením koncentrace a s poruchami paměti. Posturální a akční třes je zajímavý, může patřit do oblasti esenciálního třesu, nebo jako součást DMO s postižením bazálních ganglií v rámci možné mentální retardace s postižením CNS v raném dětství a perinatálně. Odběry byly vhodně doplněny o TSH a ceruloplasmin, doplnil bych ale ještě hladinu sérové mědi, rovněž pokud nebylo i jaterní testy AST, ALT, GMT, protože může být přítomna Wilsonova choroba bez extra změn hladin mědi a ceruloplasminu, pak hrají roli odběry na odpady mědi v moči, ale není prakticky Wilsonovy choroby bez jaterní léze, tak to bych ještě ověřil. MR mozku je jistě indikována (vyloučení cévních změn, změny v bílé hmotě či v bazálních gangliích s gliozami např. po možné hypoxii perinatálně a další). Psychologické vyšetření je zcela jistě indikováno. Rád bych pak byl seznámen s případnými doplněnými výsledky odběrů a s výsledkem MR.