Přehled případů Alzheimerova choroba Progresivně se rozvíjející demence ve 40 letech?

Alzheimerova choroba

Progresivně se rozvíjející demence ve 40 letech?

Dotaz

18. 4. 2024

Pacientka E:T. narozena 04/1984.  Z II těhotenství porod v 39 po porodu aspirace plodové vody, přeléčena penicilinem - por. hmotnost 3550, kojena jeden měsíc ve 2 letech hospitalisace na DEO pro protrahované zvracení prodělala běžná nachlazení v dětském věku, ze sledovaných onemocnění jen plané neštovice 1990 únor, neprodělala operace. Nekouří AA nejsou dokumentaci ani neudává FA: O SA: vychodila ZŠ, poté dělala asi 12 let jako recepční na hotelech, administr. pracovnice opakovaně - mění firmy, ve výrobě Masna mlékárna - dělnice, kavárna recepční - 2021, v roce 2023 - při městě pomocné práce úklid na zámku, ale po prvním dni praxe propuštěna - nezamkla objekt, nebyla schopna spolupráce... bezdětná. Z posledního zaměstnání, kde nastoupila jako uklízečka , byla na druhý den propuštěna protože nechala odemčený objekt - vyvalené vrata dokořán - (objekt čítající multimiliónovou hodnotu) předchozí zaměstnání - propuštěna rovněž pro neschopnost, přítel matky ji poslal za mnou, ať ji někam pošlu... Sama pozoruje, že má potíže s psychikou - nejsou jinak zažív. potíže, pohybově bez omezení - schopna jezdit na kole a denně jezdí - neudává bolesti hlavy - při vyšetření - mírný třes rukou - ale současně sděluje, že není schopna psát. předvádí - písmo je roztřesené v názvu svého jména i obce vynechány písmena - písmo se zmenšuje. Orientována, působí rozpačitě - nejistá v projevu ale odpovědi věcně správné - jinak somatol. nález bez patologie, spíše astenie. Provedeny odběry krve - krom nízké hladiny vitaminu D jen lehce volná hladina mědi s normálním ceruloplazminem, normální hladiny všech vitaminů i biochemie včetně TSH a FT4. SA: žije s matkou, nebyla schopna se domluvit ani na sociálce - pro žádost o ID. RA: otec zemřel v 52 na R:S: nemoc měl zjištěnu v 47 letech. Za současný stav v místě mého působení - nedostatek neurologů - jejich přetížení - rád bych pacientku svěřil do specializovaného centra? Zatím objednávám MR.

Reakce kolegia: 3

Dobrý den, děkuji za dotaz. Z uvedeného vyplývá, že mentální kapacita pacientky byla již dlouhodobě snížena a anamnestická data o porodu a po porodních potížích nabízí možnost mentální retardace. Nevím, zda pacientka byla vyšetřena v dětství psychologem, ale její snížená intelektová úroveň je velmi pravděpodobná i z toho, jakého dosáhla vzdělání a na jakých pracovala postech. Je možné, že nyní dochází k zhoršení, se snížením koncentrace a s poruchami paměti. Posturální a akční třes je zajímavý, může patřit do oblasti esenciálního třesu, nebo jako součást DMO s postižením bazálních ganglií v rámci možné mentální retardace s postižením CNS v raném dětství a perinatálně. Odběry byly vhodně doplněny o TSH a ceruloplasmin, doplnil bych ale ještě hladinu sérové mědi, rovněž pokud nebylo i jaterní testy AST, ALT, GMT, protože může být přítomna Wilsonova choroba bez extra změn hladin mědi a ceruloplasminu, pak hrají roli odběry na odpady mědi v moči, ale není prakticky Wilsonovy choroby bez jaterní léze, tak to bych ještě ověřil. MR mozku je jistě indikována (vyloučení cévních změn, změny v bílé hmotě či v bazálních gangliích s gliozami např. po možné hypoxii perinatálně a další). Psychologické vyšetření je zcela jistě indikováno. Rád bych pak byl seznámen s případnými doplněnými výsledky odběrů a s výsledkem MR.

MUDr. Pavel Ressner, Ph.D.
MUDr. Pavel Ressner, Ph.D. 18. 4. 2024 14:23

Pacientka je velmi mladá, Alzheimerova choroba není pravděpodobná. Je pravděpodobné že má nízkou kognitivní rezervu, mohla by mít i retardaci. Bez vyšetření psychologického a MRI se nedá kvalifikovaně diskutovat o dalších diferenciálně diagnostických možnostech - FTLD, expy a dalších. S pozdravem
JH

Dobrý den,
souhlasím s kolegy, až proběhne MR vyšetření, nález mohu konzultovat.

Další případy

Dobrý den, mám pacientku rok narození 1999, dříve péče jiné neurologické ambulance. Tam vyšetřena 2019 po epileptickém paroxysmu char. GTCS, CT mozku nativ v normě, EEG dle popisu generalizovaná hyperfunkční aktivita, MRI mozku v normě. Dále bez sle...

Prosopagnosie u pacientky, kterou jsem zde prezentoval 30.10.2023 - jako stav po operaci meningeomu s následnou poruchou zraku. U pacientky , která byla operovaná pro meningeom, vznikla v souvislosti s meningeomem porucha zraku - rozsáhlé výpadky per...

Dobrý den, pacient po kraniocerebrálním poranění při autonehodě r. 1992 s anamnézou opakovaných epileptických paroxysmů typu GM – poprvé 1 rok po úrazu, další r. 2011 a 2x r. 2012, na terapii lamotrigin 100mg 1-0-1 dlouhodobě bez záchvatů, tedy schop...