20letý pac. – muž, ve 4 letech stanovena dg. neurofibromatóza, MRI mozku – početné hamartogenní léze v mozku, kontrolní vyš. v 8 letech – progrese nálezu, další kontroly již stacionární, ve 14ti letech regrese hamartogenních změn, MRI Th/L páteře – r. 21 – neurofibrom v etáži S3/4 intraspin. vpravo, kontrolní vyš. MRI mozku a Th/L páteře – r. 22 a 23 – stacionární, MRI mozku – r. 24 – nová léze ve splenium corp. callosi, jinak bpn, MRI Cp – r. 24 – po Th7 negat., kontrolní MRI mozku – 4/25 – stacionární signální změny obou hippokampů až parahippokampálních gyrů a stacionární drobné léze levostranně paramediálně ve spleniu kalosního tělesa. Doposud ve sledování dětského neurologa a onkologa, nyní již přechod k dospělému neurologovi. Dle dokumentace pacient zcela bez obtíží – sám pac. při vyšetření potvrzuje, v obj. nálezu – při vědomí, orient. /LMR – prematurita 29. týden/, na kůži četné skvrny bílé kávy – klidné, lehká kyfosa páteře, hybnost konč. bez omezení. V minulosti sekundární epilepsie – myoklonie ve spánku, zahlednění – r. 2009–2012 AE medikace, vysazeno pro bezzáchvatovost.
Z onkologie doporučeny pravidelné MRI kontroly – páteř á 1 rok, mozek á 1–2 roky. Pacient i rodiče se staví negativně k doporučeným pravidelným MRI kontrolám – argumentují, že je pacient bez obtíží a cítí se dobře. S uvedenou diagnosou nemám žádné zkušenosti. Jsou nutná nadále tak častá MRI vyšetření – jak rychlá bývá progrese onemocnění ? Pokud by nálezy progredovaly, je indikován operační zákrok – pokud by pacient neměl žádné obtíže?
Děkuji za Váš čas.
Reakce: 3
Dobrý den,
bohužel nemohu v tomto případě poradit z osobní zkušenosti sledování pacientů s neurofiromatosou. Dle popisu příznaků předpokládám, že se jedná neurofibromatosu I, která nemá tak přísná kriteria sledování jako neurofibromatosa II. Dle nalezených doporučení k této problematice by měla být neurologická kontrola jednou ročně a MR pouze na základě přítomnosti klinických příznaků. Přehledná tabulka sem bohužel nešla vložit ani jako obrázek, posílám tedy níže odkaz k textu i tabulce: Recommended Surveillance for Adults with Neurofibromatosis 1, kde je uvedeno: Neurologic assessment for neurologic deficit, headaches, seizures, sleep disturbance, & pain Annually. Note: brain MRI only as indicated based on clinically apparent signs or symptoms).
Nicméně není to závazné doporučení pro ČR a asi bych se snažila s pacientem domluvit na MR alespoň jednou za 3-5 let. V případě, že nebude mít zájem, doporučuji zapsat toto do dokumentace. Ohledně případného operačního zákroku by jistě záleželo na lokalizaci ložiska.
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/table/nf1.T.recommended_surveillance_for_adult/?report=objectonly
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
Doufám, že toto pomůže.
Plně souhlasím s doc. Brožovou, důležitá je dohoda s rodinou a klinické neurologické kontroly. Pokud by došlo k objektivnímu neurologickému deificitu, velmi pravděpodobně by pacient i rodiče s MRI kontrolou souhlasili dříve než za doporučované období 3-5 let.
s pozdravem
JM
Dobrý den,
poradila jsem se s kolegy, kteří na naší klinice (KDN FNM) sledují pacienty s NF a níže posílám jejich názor.
S pozdravem
Jana Haberlová
U dospělých pac. s NF1 je doporučeno klinické neurologické vyšetření nejméně 1x za 1-3 roky, při obtížích dříve. Pravidelné MR intervaly jasně doporučeny nejsou, odvíjí se zejména od klinických obtíží. Stran neurofibromu - pacienti jsou v celoživotním riziku malignizace plexiformního NF i když často MPNSTs vznikají de novo. Zde je potřeba sledovat zejména rychlý růst, bolest, hl. noční, neurologický deficit. Neurofibromy v oblasti páteře se preventivně neoperují, řeší se při klinických obtížích, ale je potřeba myslet na možnost přechodu v MPNST. NF se manifestují celoživostně.
Pokud jsou ložiska na MR mozku u pacienta charakteru FASI, žádné se po podání KL nesytí, je možné interval MR mozku prodloužit na 2-3 roky - děláme u dětí (v případě kliniky/neurol. nálezu jistě dříve). Stran MR páteře - také bych se řídila klinikou, vzhledem k intraspinální lokalizaci bych zobrazení volila á 1-2 roky, pokud pacient bez obtíží.
Vyjádření lékaře k doporučení kolegia
Dobrý den. Velmi mi názor odborníků pomohl. O diagnose si můžu přečíst literaturu, ale praktická doporučení zkušených kolegů nikde nenajdete. Děkuji za tuto možnost konsultace.
Tazatel byl s doporučeními spokojen