Unilaterální atrofie nervus opticus

Dobrý den,

předně jsem dětský neurolog. Přesto, kromě vámi již provedených vyšetření bych doporučila doplnit i genetické vyšetření na genet. podklad. Jednostranné postižení u genetické příčiny je nepravděpodobné, přesto v počátečních stádiích může být vzácně nález výrazně asymetrický, až klamně jednostranný.

S pozdravem

JH

Dobrý den,
etiologie obecně může být autoimunitní, kompresivní, ischemická, traumatická, toxicko-metabolická a genetická. Z kompresivních etiologie by ještě mohlo připadat v úvahu aneurysma, které by MR nevyloučilo a bylo by potřeba doplnit MR angio. Toxicko-metabolická příčina jednostranné atrofie není moc pravděpodobná, ale teoreticky může atrofie jedné strany nastat dříve než druhé strany. Z léků ale pacientka nic rizikového nemá, takže vyloučit intoxikaci alkoholem, hypovitaminozu B12, homocysteinu, případně doplnit i vyšetření na štítnou žlázu a DM. Genetiku bych konzultovala s klinickým genetikem, vzhledem k anamnéze asi není moc pravděpodobné (OPA1 mutace, mitochondriální mutace), případně bych ještě doplnila EMG, zda není přítomna i polyneuropatie.
Srdečně zdravím
HB

Vážený kolego, dobrý den,
porucha zraku u paní nebyla akutní, nebyla provázena bolestí a její intenzita kolísala. Tento fenotyp není typický pro optickou neuritidu u demyelinizačních onemocnění. U roztroušené sklerózy bývají léze n. opticus spíše krátké a navíc má pacientka normální nález na mozku, míše i v likvoru. U NMOSD bývá obvykle přítomna pozitivita AQP4 a časté je postižení chiasmatu. U MOGAD je naopak typická těžká porucha zraku, bolest, pozitivita anti-MOG a edém na OCT v časném stadiu. Proto je pravděpodobně nutné uvažovat o jiných diagnózách.

Nevím, jaký byl časový odstup mezi vznikem potíží a vyšetřením likvoru, ale vzhledem k normálnímu nálezu se zdá nepravděpodobné, že by šlo o infekční příčinu. Ve spolupráci s oftalmologem by bylo vhodné ověřit, že se skutečně nejedná o kompresi nebo stav po ischemii n. opticus (byla provedena MR orbity s kontrastem?). Pokud se tyto etiologie vyloučí, doporučil bych doplnit laboratorní vyšetření, pokud dosud nebyla provedena (ANA, ENA screen, hladiny Cu, Zn, TSH, fT4, kontrolní anti-MOG). Jaký byl a je nález na OCT – nebyl přítomen edém v iniciální fázi?

Ke zvážení je rovněž screening na sarkoidózu, zejména pokud je přítomné postkontrastní sycení nervu. Onkologická anamnéza a základní screening jsou negativní (paraneoplastická optická neuropatie [CRMP-5], hematologické malignity)? V případě negativních výsledků doporučeno genetické vyšetření (např. LHON, DOA). Byla by vhodná kontrolní MR orbity s kontrastem ke zhodnocení případné dynamiky nálezu. Zajímavá kazuistika. Přeji hodně zdaru. S pozdravem TU

Vážený kolego, vedle již zmíněné široké dif. diagnostiky zůstává nadále pravděpodobný vývoj do "MS and related disorders" vč. NMOSD, MOGAD. Návodný může být nález na MR: T2 hyperintenzní n. opticus vpravo + hyperintenzní léze periventrikulárně vlevo (6x5mm) - tedy obě T2 hyperintenzní léze v typických lokalizacích pro MS. Provedl bych proto kontrolní MR mozku a míchy vč. KL, likvorové vyšetření vč. stanovení kvantitativní a kvalitativní intratékální syntézy imunoglobulinů vč. lehkých řetězců kappa, likvorovou manometrii ke stanovení likvorového tlaku, serologické vyšetření anti-AQP4, anti-MOG, oftalmologikcé vyšetření ODS vč. CT perimetru a OCT. Klinický vývoj zřejmě napoví.
S pozdravem JM

Vážený kolego,

provedla bych kontrolní vyšetření mozku včetně detailního na orbity s aplikací KL pro zhodnocení eventuelní dynamiky nálezu a možných nových ložiskových změn. Spíše se nabízí postischemická léze n. II.
S pozdravem MV